在經歷了無監管、叫停、試點申報、取消申報的波折之后，中國的基因測序產業正由無序發展進入到健康成長的“快車道”。
5月22日，賽迪顧問發布的《2018中國基因測序產業演進及投資價值研究》白皮書指出，基于巨大的人口紅利，中國在基因監測產業中具備空前的潛力。2017年，中國基因測序市場規模約為72億元，預計到2022年中國基因測序市場規模將達到183億元。
從產業鏈上看，上游檢測儀器領域由國外高度壟斷，中國正不斷試圖取得突破，測序耗材有望成為上游的突破口；中游基因測序服務領域市場集中度正不斷提高，不少中小企業面臨出局風險；下游應用方面，基因測序的重點領域將從產前檢查轉向腫瘤監測，而后者有望成為下一個爆發點，打開千億級的市場。
同時，互聯網技術正在加速融入基因測序產業，不少互聯網公司看準基因大數據行業爆發性增長的趨勢，也在積極布局搶占市場份額。
基因測序產業走入正軌
白皮書指出，2017年，全球范圍內的基因測序市場規模已達85億美元。目前基因測序市場規模增長最快的是以中國為首的亞洲市場，中國的人口紅利為基因測序發展帶來巨大的市場空間，推動了產業的高速發展。
據白皮書統計，2017年，中國基因測序市場規模約為72億元，預計到2022年這一數字有望增長1.54倍，達到183億元。
賽迪顧問醫藥健康產業研究中心副總經理陳衛星在發布會上接受21世紀經濟報道記者采訪時指出，中國基因測序市場將經歷快速增長，一方面是因為在中國基因測序產業發展經歷了無監管、叫停、試點申報、取消申報試點四個階段之后，政策正引領該產業走向快速發展的正軌；另一方面，基因測序在無創產前篩查等領域實現成熟應用之后，面臨著腫瘤篩查等更大的市場空間。
陳衛星表示，在2014年以前，中國基因測序行業處于缺乏監管的無序發展狀態，在產業化初期，彼時，各個企業紛紛推出了許多良莠不齊，甚至是虛假的產品與服務，坑騙消費者的現象很多。
在此背景下，2014年2月，國家食品藥品監督管理總局與衛計委聯合叫停，規定所有基于高通量測序技術的檢測儀器、診斷試劑和相關醫用軟件等產品，需經審批注冊，并經衛計委批準技術準入方可應用。
隨后，國家衛計委發布關于《開展高通量基因測序技術臨床應用試點工作的通知》，使中國基因測序進入以政策引領產業發展的階段。
截至目前，中國陸續審批108家醫療機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷（NIPT）臨床試點；審批通過13家醫療機構開通高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷（PGD）臨床應用試點。
“這一行業仍處在發展之中，這需要政府不斷探索監管的邊界與方式，剛開始政府選擇先開展試點，后來在具備一定監管經驗之后就放開了試點，這使行業進入了全面鋪開的階段。”陳衛星表示。
腫瘤篩查開啟千億級市場
白皮書介紹，基因測序產業鏈可分為上游測序儀及測序耗材、中游測序服務和下游測序應用環節。
其中，上游基因測序儀擁有極高的技術壁壘，目前全球7000多臺第二代基因測序設備主要出自Illumina、ThermoFisher、Roche三家公司，其市場份額高達97.6%，這些企業通過銷售基因測序儀以及相關測序配套耗材獲得大量利潤，并決定著基因測序產業的話語權。
為了打破國外壟斷格局，華大基因2013年投入1.18億美元收購了美國的Complete Genomics，并推出BGI-SEQ 500測序儀和Revolocity系統。截至2017年末，中國批準了9款國產基因測序儀。
不過，陳衛星介紹，中國在測序儀技術上仍存在著不小的差距，“最關鍵的是讀長和準確度的問題，這對技術有很高的要求，同時需要人才與經驗的積累，測序儀的追趕需要一個漫長的過程。”
他指出，相對于基因測序儀，耗材的技術壁壘較低，市場成長性良好，國內一些大型基因測序公司已經完成了注冊，這部分有望成為國內基因測序企業布局上游的理想突破口。
白皮書指出，2011年儀器耗材全球市場規模為18億美元左右，預計2022年將達到36億美元。
中游主要是為患者提供測序及基因組學數據分析服務。相比于上游，測序服務技術門檻較低，只要購買測序儀即可提供服務。陳衛星指出，在中游，目前中國擁有200多家高通量基因測序服務公司，主要集中在疾病預防與早篩、輔助疾病診斷、伴隨診斷和大數據服務等領域。測序服務行業集中度較高，華大基因、貝瑞和康等龍頭企業占據市場的大部分份額，隨著行業參與者增多，政策監管趨嚴，利潤空間下降，小型測序服務企業將逐步被市場淘汰。
下游主要為應用端，為科研機構、醫院、第三方檢驗機構和個人患者等提供疾病預防與早篩、輔助疾病診斷和藥物伴隨診斷等具體服務內容。
隨著技術的不斷進步，基因測序產業在越來越多的領域實現了市場化，如無創產前篩查、遺傳病診斷等。然而白皮書認為，基因測序還處于產業化的初期，基因檢測產業實現商業化的部分僅僅是冰山一角。未來基因測序還存在著巨大的商業潛力和開發價值。
賽迪顧問預測，到2022年，全球基因測序市場規模將達200億美元左右。而就中國市場而言，在人口老齡化和二胎政策的推動下，中國基因測序服務產業將迎來一個爆發期。2017年中國無創產前篩查市場占比超過55%，是基因測序市場份額最大的細分領域。目前中國每年出生的缺陷新生兒約90萬人，利用測序技術開展無創產前篩查市場前景巨大，有望達百億級。
白皮書認為，腫瘤診斷有望在未來接替產前篩查成為中國基因測序產業最大的應用領域。2017年中國有504萬新發腫瘤病例，未來中國腫瘤篩查的市場總市場空間可達千億級。
互聯網加速融入基因測序服務
值得注意的是，大數據、云計算等信息技術正在加速融入到基因測序產業應用之中，并逐漸成為未來測序產業競爭的制高點。
白皮書指出，基因測序結果的臨床解讀依賴于大量人群樣本數據的分析，基因測序產生的海量數據需要強大的計算資源，因此測序服務需要海量樣本數據庫與極強的大數據分析能力的支持。
大數據、云計算等技術以其數據超大容量與超高通量等特點，逐漸顯示出對于基因測序服務產業良好的相容性；同時，谷歌、阿里巴巴、亞馬遜、微軟、騰訊等互聯網公司看準基因大數據行業爆發性增長趨勢，開始積極布局以搶占市場份額。
白皮書指出，基因數據庫的建設將成為未來基因測序服務的核心所在：基因數據庫的全面性，決定了測序分析的準確性；數據庫分析能力的強弱，影響到測序服務效率的高低。大數據技術將成為基因測序產業的核心競爭力。
陳衛星指出，中國基因測序數據臨床解讀方面存在的不足成為制約測序服務產業發展的一個重要因素，同時基因數據庫的建設也面臨著碎片化、重復建設等問題，亟待有效整合。
目前，中國基因數據庫整體處于發展初期，需要資金、技術以及政策方面的支持，多家公司都在布局建立大而全面的生物樣本數據庫，數據庫的全面程度將決定誰能在市場競爭中獲勝，這需要非常大并且持久的資本投入。
在此過程中，各個公司針對同一種疾病對象，花費大量資金對相關人群建立了自己的數據庫，由于各個公司之間的數據庫建立范式可能會存在差別，目前缺乏有效的整合利用，存在資源浪費的問題。
陳衛星表示，數據庫整合的難點在于主體的碎片化問題，“大家各搞各的，都建自己的數據庫，而不愿共享，就會帶來重復勞動。此外，基因數據是非常個人、非常隱私的數據，如何共享面臨著較多的社會問題。”